Storia di Marco, 5 anni e una malattia ultra rara, mamma Monia: “Piano piano si ottiene tutto”

"Marco è un bimbo solare, nonostante le tante battaglie quotidiane". Monia ha scoperto la malattia genetica ultra rara di suo figlio, che oggi ha cinque anni, solo alla nascita.

"Gli è stata diagnosticata la mutazione del gene MTM1, ovvero miopatia miotubolare, che gli impedisce di produrre la proteina miotubolarina, essenziale per la forza muscolare", racconta a TAG24. "Quando lo prendo in braccio, devo sostenerlo dalla testa alle gambe, perché è ipotonico". 

Ad oggi, sono circa venti i casi diagnosticati nel nostro Paese. "Marco era il dodicesimo caso certificato in Italia al registro del Bambino Gesù. Altri bambini con la stessa patologia sono nati successivamente, uno purtroppo è deceduto. Alcuni stanno molto meglio rispetto a lui", sottolinea.

Oggi Marco necessita di molte terapie e un'assistenza infermieristica di 12 ore al giorno. Una situazione complessa, non sempre facile da gestire a livello burocratico e organizzativo.

La storia di Marco, bambino con malattia genetica ultra rara: "La nostra vita con la miopatia miotubolare"

La miopatia miotubolare colpisce la muscolatura, rendendo impossibile il movimento autonomo e compromettendo funzioni vitali come la respirazione e la deglutizione.

“I muscoli non fanno il loro lavoro: di conseguenza la gabbia toracica di Marco non si espande per permettergli di respirare e non può deglutire. Non aveva neanche un mese quando è stato tracheostomizzato e gli è stata inserita la PEG" racconta mamma Monia.

"L’ecografia prenatale era perfetta" spiega. Invece alla nascita, la situazione è precipitata in pochi istanti. Nonostante sia stato rianimato per oltre mezz'ora, fortunatamente non ha riportato alcun danno cognitivo.

"In ospedale era pieno di fili e tubi. Quando mi hanno chiesto di cambiargli il pannolino sono andata nel panico, perché non sapevo come farlo senza rischiare di compromettere qualcosa. Ci hanno dimessi dal Bambino Gesù quando Marco aveva quattro mesi e io ho dovuto imparare a essere la sua mamma, ma anche la sua infermiera" ricorda Monia.

"Siamo usciti con un piano assistenziale di un certo livello che con il tempo, a causa dell'aggravamento delle sue condizioni, è stato modificato. Ora necessita di un'assistenza infermieristica di 12 ore al giorno, più tutto il piano riabilitativo, piuttosto impegnativo. I bambini con questa malattia sono molto metodici, devono seguire piani precisi per il sonno e per le altre terapie tutti i giorni, perché altrimenti si impigriscono e perdono i progressi fatti".

I traguardi raggiunti

In quasi cinque anni trascorsi tra fisioterapia e assistenza quotidiana, Marco ha compiuto conquiste straordinarie per la sua patologia. 

"Non reggeva neanche la testa. Oggi, grazie a fisioterapisti bravissimi, riesce anche a staccare un po' la schiena”, racconta Monia con orgoglio. "Conta fino a dieci con la sua voce, gioca con noi e sorride. Gli leggi sul viso la voglia di vivere".

Obiettivi raggiunti anche grazie alla dedizione dei suoi genitori.

"Io ho dovuto lasciare il lavoro. Ero un'insegnante di matematica. All'inizio ho provato a dare ripetizioni in casa, ma poi mi sono resa conto che non era possibile farlo: in situazioni di emergenza avrei dovuto mollare tutto e dedicarmi totalmente a Marco. Poi è nato il suo fratellino e io mi sono ritrovata in una situazione ancora più difficile, perché di fatto avevo due bambini da seguire come se fossero entrambi figli unici".

Da qualche tempo, però, la famiglia vive una sorta di odissea assistenziale, a causa di alcuni problemi burocratici riguardanti gli infermieri e i fisioterapisti da destinare a Marco. Secondo il loro racconto, l’alternanza tra cooperative avrebbe portato a cambiare più professionisti, spesso ritenuti non adeguatamente formati per le sue esigenze, e al momento il bambino non riesce a seguire le terapie in modo corretto. Non sta più facendo passi avanti e il rischio è quello di una regressione, affermano.

Monia e Americo stanno ora affrontando gran parte del lavoro con il figlio da soli, in attesa di una soluzione da parte dell’ASL, che possa rispondere alle loro pressanti necessità.

"Mio marito non lavora più da mesi: sta usufruendo del congedo straordinario Legge 104/92. Io ho salvato mio figlio tre volte, perché ormai so come fare: è necessario intervenire subito se ha delle crisi e solo personale specializzato può farlo. Marco non esce di casa da un anno, se non per l'asilo quando le condizioni climatiche lo permettono" sottolinea.

"Non è facile occuparsi di lui, lo riconosco: non è allettato, per tutto il giorno cerchiamo di stimolarlo al movimento utilizzando delle attrezzature specifiche" spiega. "Però ha diritto ad essere assistito nella maniera corretta, altrimenti per lui e per noi non c'è vita".

Il motto della famiglia: "Piano piano"

Monia si commuove quando parla del suo bambino. Nonostante tutto, Marco insegna a chiunque lo conosca resilienza, gioia e speranza.

“Quando Marco mi ha chiamato ‘mamma’ per la prima volta, ho provato un'emozione indescrivibile, che nessuno può immaginare, perché so quanti sacrifici ci fossero dietro", afferma.

"In camera ho un quadro che recita: 'Piano piano'. È diventato il nostro motto. Lui va piano piano: seppur lentamente, si può ottenere tutto. Marco ti riempie il cuore" spiega. "Sopporta venticinque punture per un prelievo, dolori notturni, busti, tutori, medicazioni. E lo fa sempre con il sorriso".

Giorno dopo giorno, Marco continua a non arrendersi. E con lui, la sua famiglia, un passo alla volta.