Nato con una rara mutazione genetica, simbolo di speranza e resilienza: la storia di Sabin

"I primi tre mesi di vita di Sabin, passati in terapia intensiva neonatale, sono stati complicati: aveva crisi epilettiche che lo portavano subito in arresto cardiaco e non poteva mangiare, quindi non cresceva e non prendeva peso".

A raccontare la storia di Sabin, che oggi ha 9 anni, è sua madre Sabina. Da quando è nato ha dovuto affrontare molte battaglie: affetto da polimicrogiria, una malformazione cerebrale rara, e dalla mutazione genetica SCN2A, che gli causa encefalopatia epilettica, ha stupito con la sua grandissima forza e la sua determinazione.

"La dottoressa della TIN ci aveva detto fin da subito che il cervello di Sabin era diverso dal nostro e che non avrebbe potuto darci indicazioni sul suo futuro". Nessuno, però, avrebbe potuto aspettarsi una simile resilienza e un attaccamento così forte alla vita.

La storia di Sabin, affetto dalla mutazione genetica SCN2A, mamma Sabina: "È il nostro guerriero"

Sabina è rimasta incinta a 24 anni e la sua gravidanza era andata avanti tranquillamente: non erano emersi particolari problemi durante la gestazione e quindi non poteva immaginare ciò che sarebbe accaduto dopo il parto.

Sabin è rimasto tre mesi in terapia intensiva all'Umberto I e quasi sette all'ospedale Bambino Gesù di Roma. "I medici dicevano che le crisi epilettiche di Sabin erano incompatibili con la vita", racconta mamma Sabina.

"A ottobre, a quattro mesi, ha avuto un arresto cardiaco ed è stato rianimato a lungo. I medici volevano attivare il comitato etico perché erano convinti che Sabin non potesse vivere, chiedendoci di lasciarlo andare alla successiva crisi" spiega Sabina.

"Io e il papà abbiamo risposto che noi non avremmo firmato questa autorizzazione: io lo vedevo combattere e non me la sentivo di prendere una decisione simile. Allora abbiamo acconsentito a inserire la PEG e la tracheostomia. Ogni volta che entravo in terapia intensiva per stare con lui, piangendo, ne uscivo con una forza incredibile. Allora mi sono detta: 'D'ora in poi sarò ottimista e sorridente: devo coccolarlo e cantare per lui'".

Sabina racconta un momento difficilissimo di quel periodo con parole cariche di emozione.

"Avevo l'impressione che Sabin combattesse solo per l'amore che c'era tra noi. Un giorno, durante una crisi bruttissima, gli ho detto: 'So che vuoi vivere per noi, ma se per te la sofferenza è troppa, se non ce la fai più, non ti preoccupare per me. Io ti sarò sempre vicina'.  Quando sono rientrata nel pomeriggio, ho scoperto che Sabin era stato estubato e si era svegliato. Mi aveva dato la conferma che voleva continuare a lottare". 

Il ritorno a casa 

Dopo oltre nove mesi di ricovero ospedaliero, Sabin è stato dimesso con un'assistenza infermieristica a domicilio. Mamma Sabina e papà Andrea hanno potuto finalmente portarlo a casa. 

"All'inizio è stato difficilissimo, ma io mi ero ripromessa di donargli una vita il più normale possibile. Anche se la sua gestione era molto complessa, io e mio marito abbiamo deciso di vedere in lui in primis il bambino, e poi la malattia".

Negli anni Sabin ha fatto molti progressi, sorprendendo anche i medici: le crisi epilettiche non provocavano più arresti cardiaci e lui ha iniziato a uscire con i suoi genitori. 

"È sempre stato nostro complice: sebbene le crisi gli provocassero comunque danni cerebrali, fisicamente lo vedevo più cooperativo. A lui piace indossare abiti eleganti e mettere il profumo. Abbiamo fatto tantissime cose, ovviamente in sicurezza: è andato sula moto d'acqua, sulla ruota panoramica e in barca. Ha anche fatto la Jet Ski Therapy. L'anno scorso siamo stati in Puglia: è stato il nostro primo viaggio. Sabin non cammina ed è ipovedente: ma vive di empatia. Percepisce la serenità e la tranquillità delle persone che gli stanno intorno".

Sabina racconta sorridendo che suo figlio è un "mammone". "Ama il suo papà ma vuole sempre me: io sono stata con lui 24 ore su 24 in ospedale e l'ho sempre trattato come un bambino 'normale', non come un bambino 'speciale'. Io gli prendo le manine, cantiamo, balliamo e lui si sente tranquillo perché ho imparato a fare tutte manovre in sicurezza".

Lo scorso anno Sabin è riuscito anche a iniziare la scuola, ovviamente con tutta l'assistenza di cui necessita.

"Penso di aver fatto la scelta giusta, perché lui ha avuto tanti benefici da questa esperienza. Le maestre sono state molto carine e tutti i bambini lo hanno accolto benissimo. Anche se non poteva fare molto a livello didattico, ha comunque svolto delle attività adatte a lui. Quando tornava a casa e gli chiedevo come fosse andata a scuola, mi rispondeva sempre con un sorriso".

Sabina è convinta che il merito di questo percorso sia dell'amore che lei e suo marito hanno sempre dato a Sabin. "I medici ci hanno detto più volte che non si sarebbero mai aspettati progressi di questo tipo, che la medicina non ha tutte le risposte" racconta.

La frattura al femore, la setticemia e la nuova rinascita 

Nel 2021 a Sabin è stata impiantata la pompa al baclofene per intervenire sull'ipertono e le distonie. Dopo un periodo tranquillo, purtroppo lo scorso febbraio si è fratturato il femore, pur essendo immobile, a causa dei problemi di osteoporosi, probabilmente causati anche dalla grande quantità di farmaci che assume ogni giorno. Da questo evento il bambino ha iniziato ad avere una serie di problemi di salute che hanno richiesto altri ricoveri.

"Sabin è stato ingessato, gli antidolorifici somministrati forse non sono stati abbastanza: ha avuto degli arresti cardiaci e l'unica soluzione è stata quella di impiantargli un pacemaker ad aprile" spiega Sabina.

Purtroppo in sala operatoria Sabin ha contratto un batterio che gli ha causato una setticemia: si è salvato per miracolo. 

"I medici ci hanno detto che è rimasto incosciente per quattro giorni, non reagiva a nulla. Gli hanno fatto due TAC per il timore che avesse avuto un'emorragia o un'ischemia. Invece niente di tutto questo: secondo la neurologa era entrato in una sorta di 'blackout' proprio perché impegnato a combattere contro l'infezione".

Dopo quasi nove anni, mamma Sabina e Sabin sono stati di nuovo distanti, dato che lui era ricoverato in Rianimazione. "Mi rendevo conto quando lui percepiva la nostra presenza, anche se si trovava in quello stato. All'inizio ho pensato che davvero non ci fosse più niente da fare. Invece il terzo giorno ho avvertito una strana sensazione di tranquillità, di cui ho parlato anche alla caposala. La sera lui si è svegliato".

Una volta tornato a casa, Sabin ha avuto una terza recidiva, sempre causata dallo stesso batterio, ed è stato nuovamente ricoverato.

"Ho chiesto ai medici di salvarlo. Non avrei mai immaginato di perderlo a causa di un batterio, dopo che per anni ha combattuto contro la sua patologia, dimostrando una forza incredibile. Non potevo accettare che sarebbe stata una cosa del genere a separarci".

Sabin è tornato a casa a fine agosto, superando l'ennesimo ostacolo. Purtroppo quest'anno non ha potuto godere del mare e del sole di San Felice Circeo, cittadina affacciata sul Mar Tirreno, dove vive.

Da alcuni giorni è di nuovo al Bambino Gesù di Roma per effettuare una serie di accertamenti e controlli.

Sabin e "i veri valori della vita"

Sabina non ha dubbi: se potesse dare un consiglio ad altri genitori caregiver, sarebbe quello "di guardare prima il bambino e poi la malattia".

Mamma Sabina racconta come Sabin abbia insegnato loro "quali sono i veri valori della vita: l'amore, il rispetto, l'educazione. Vivere e sorridere, sempre, nonostante tutto. Perché c'è sempre un lato positivo delle cose".

"In tutta la sua sofferenza, ha sempre dimostrato tanta forza. Ora non ci lamentiamo più per delle stupidaggini che magari, in passato, per noi erano importanti".

Mamma Sabina condivide la sua vita quotidiana sulla pagina Instagram "Sabin il nostro guerriero", che ha aiutato lei e suo marito a sentirsi meno soli.

"Non è facile avere una disabilità in famiglia: qualcuno si è allontanato perché noi siamo vincolati, anche se cerchiamo di far fare a Sabin tutto quello che può. Però, dall'altra, abbiamo ricevuto tanto amore, anche virtuale, grazie ai social".

Sabin è il più piccolo di casa, "però è lui che decide tutto e che comanda", scherza Sabina. "Ora si è svegliato e ha capito che sto parlando di lui: sta sorridendo".