Storia di Zaira, bambina con una malattia ultra-rara. Papà Salvatore: "Lei è la nostra direzione"

"Alla nascita Zaira sembrava perfettamente sana. Quando aveva appena un mese, ci siamo accorti che qualcosa non andava". Salvatore Savasta è il papà di una bambina di 9 anni, affetta da una malattia ultra-rara: la sindrome di Helsmoortel-Van der Aa, comunemente chiamata sindrome ADNP. È anche il marito di Alessia, con cui condivide questo percorso da genitore e caregiver; e poi l'autore di tre libri, tra cui "Il mostro sotto il letto" (Giraldi Editore), pubblicato nel 2024, in cui racconta un momento di crisi.

"L'ho scritto come se fosse una lunghissima lettera a mia moglie in un periodo in cui stavamo crollando. Avevamo bisogno di ricordarci per cosa e perché stessimo combattendo da così tanto tempo, ossia da quando abbiamo ricevuto la diagnosi di Zaira" spiega a Tag24.

Zaira affetta da una malattia ultra-rara, papà Salvatore: "Non c'è una cura: la letteratura medica la stiamo facendo noi" 

La sindrome di Helsmoortel-Van der Aa colpisce meno di 400 persone nel mondo, di cui circa 33 in Italia. Per permettere che Zaira venisse seguita al meglio presso il reparto di malattie rare dell'ospedale Burla di Trieste, considerando i controlli e i ricoveri periodici da organizzare, Salvatore e Alessia hanno deciso di trasferirsi da Palermo in provincia di Pordenone.

Questa malattia rarissima comporta tutta una serie di disturbi. "La sindrome è causata da mutazioni nel gene ADNP. Io la spiego così: l'ADNP è un direttore d'orchestra che dice ad altri cento geni quale nota suonare. Solo che, in questa malattia, è come se fosse ubriaco. Per cui le persone che ne sono affette possono avere ritardi cognitivi, da lievi a moderati, e diversi problemi a organi come reni, fegato, cuore".

Al momento Zaira sta combattendo contro un valgismo pronunciato, cioè una deformità degli arti, per cui fatica a stare in piedi. Probabilmente, tra due o tre anni, dovrà sottoporsi a un intervento chirurgico.

"I medici ci hanno spiegato che i suoi dolori saranno cronici. Essendo la sua patologia ultra rara, non esiste una cura, né letteratura scientifica in merito: la stiamo creando noi. Siamo noi a dire ai medici quali sono le varie problematiche che riscontriamo, a cui seguono i relativi accertamenti. Stiamo andando al contrario rispetto a quello che succede normalmente".

In realtà, spiega papà Salvatore, una terapia era stata individuata da Telethon, ma è stata accantonata dopo i primi test di laboratorio, risultati purtroppo fallimentari.

La vita della famiglia tra terapie e burocrazia

La sindrome ADNP non esisteva nei sistemi del Servizio Sanitario Nazionale, quindi papà Salvatore e mamma Alessia hanno incontrato molti ostacoli nel loro cammino.

"Oggi stiamo combattendo per avere il contrassegno auto disabili e dobbiamo dimostrare alla Polizia Municipale per quali motivi ne abbiamo fatto richiesta" racconta. "Problemi burocratici a cui si aggiungono le criticità fisiche di Zaira che si acuiscono in alcuni periodi dell'anno o nella fase della crescita, mettendoci in difficoltà".

La bambina, una volta ricevuta la diagnosi grazie a uno studente di medicina ("è stato il primo a ipotizzare che i tanti problemi di salute di nostra figlia avessero una matrice comune e non fossero episodi isolati", sottolinea il papà) è stata presa in carico dal Burlo di Trieste e da "La nostra famiglia" di San Vito al Tagliamento. Questa associazione le permette di avere 45 minuti di logopedia e 45 minuti di fisioterapia a settimana, gratuiti. Ovviamente non sono abbastanza.

"Fino a questo momento le abbiamo garantito circa cinque o sei ore di terapie totali a settimana, ma proprio adesso ci chiedono di raddoppiarle o triplicarle per cercare di alleviarle i dolori. Le cose da fare sono veramente tantissime: logopedia, psicomotricità, terapia occupazionale, terapia comportamentale, fisioterapia, sport... E tutto è a nostro carico".

Costi che sono difficili da sostenere. "Io faccio due lavori, mia moglie lavora più che può. Per tre anni circa ho lavorato sia di giorno che di notte, nel tentativo disperato di portare quanti più soldi a casa. Mi sono ripromesso che avrei fatto tutto il necessario per garantire a Zaira il futuro migliore possibile. Fino a oggi abbiamo ottenuto enormi risultati: tra tutti i casi conosciuti in Italia, mia figlia è una delle pochissime in grado di parlare e di camminare, anche se su quest'ultimo aspetto, purtroppo, sta regredendo" spiega Salvatore Savasta.

"In più il Friuli ha deciso che quella del caregiver è una figura che non esiste. Per cui, pur occupandoci della bambina 24 ore su 24, non è previsto alcun aiuto statale".

Oltre a non avere familiari vicino, è anche difficile trovare professionisti che accettino di lavorare in un contesto complesso come quello di Zaira, che ha anche dei tratti autistici. Salvatore ha da poco lanciato una raccolta fondi su GoFundMe, in modo da poter acquistare ausili utili e permettere a sua figlia di seguire le terapie di cui ha bisogno.

Il sostegno della community social

Tutti i parenti di Salvatore e Alessia sono rimasti in Sicilia. Anche fare amicizia non è semplice, dovendo incastrare il lavoro con le esigenze di Zaira: nel paese in cui vivono sono completamente soli. Però hanno trovato un forte sostegno dalle persone che li seguono sui social.

"All'inizio raccontavo in maniera simpatica quello che accadeva all'interno del contesto familiare, per strappare una risata agli altri e anche a me stesso" racconta Salvatore che, con la pagina Savastascrivecose su Facebook,  ha raggiunto oltre 36mila follower.

"Quando poi, per la prima volta, in un periodo particolarmente pesante, ho detto 'Io non ce la faccio più' e mi sono messo a nudo, ho trovato persone che mi hanno 'coperto'. Non sarò mai abbastanza grato per questo: si è creata una sorta di piccola community che ci segue tutti i giorni e che è sempre pronta a rivestirci quando ci mettiamo a nudo".

Un lato positivo dei social, quindi. "Assolutamente. Per noi sono una sorta di famiglia allargata. Io ho avuto il piacere e il modo di conoscere molte di queste persone, girando l'Italia per presentare i miei libri. Con molte altre, anche senza averle mai viste, ci scriviamo quotidianamente. Il rapporto con loro può essere definito un'amicizia" sottolinea.

L'appello di Salvatore: "Basta burocrazia"

Salvatore racconta con estrema onestà il periodo complesso che la sua famiglia sta vivendo anche a causa della burocrazia, ciò che rende la situazione ancora più difficile di quanto già non sia.

"L'Italia ti inghiotte in un sistema di burocrazia talmente grande, talmente articolato che, nonostante a livello culturale ci definiamo leggermente sopra la media, per noi è complicatissimo da gestire. È l'aspetto che ci pesa di più".

Per ottenere il tagliando per il parcheggio disabili "devo fare quasi un'ora di strada, portando mia figlia con me, in modo da dimostrare che sta male, nonostante abbia già una valigia strapiena di certificati e documenti" sottolinea.

"Senza contare tutti quegli incontri che richiedono la presenza di entrambi i genitori, obbligandoci a prendere permessi non previsti dalla 104. È tutto molto più faticoso di quanto dovrebbe essere: basterebbe snellire un po’ la burocrazia".

In un post pubblicato sui social, in occasione del suo compleanno, Salvatore Savasta ha trovato le parole giuste per descrivere la sua famiglia, bellissima e unita nonostante tutto. "Siamo corpi che resistono, cuori che continuano a muoversi nella stessa direzione".