Cos'è l'ipercolesterolemia familiare, quali sono i sintomi e come si cura

L'ipercolesterolemia familiare è una condizione genetica caratterizzata da livelli anormalmente elevati di colesterolo nel sangue.

Questa patologia può aumentare significativamente il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari, come l'aterosclerosi, che possono portare a gravi conseguenze come l'infarto miocardico e l'ictus.

Per questo è importante riconoscere precocemente questa condizione poiché, se non trattata adeguatamente, può avere conseguenze gravi sulla salute. Scendiamo nei dettagli e vediamo cos'è l'ipercolesterolemia familiare, i suoi sintomi e le opzioni di trattamento disponibili.

Cos'è l'ipercolesterolemia familiare

L'ipercolesterolemia familiare rappresenta una condizione ereditaria caratterizzata da livelli elevati di colesterolo nel flusso sanguigno, manifestandosi con sintomi quali la comparsa di noduli perioculari, la formazione di placche giallastre sulla pelle e dolori articolari, derivanti dall'accumulo di colesterolo.

Questo può comportare rischi cardiovascolari significativi se presente in eccesso, aumentando la suscettibilità a patologie come l'infarto miocardico e l'ictus.

In caso di sospetta ipercolesterolemia familiare, è prudente rivolgersi a un cardiologo o a un medico di medicina generale per una valutazione approfondita.

Quali sono i sintomi dell'ipercolesterolemia familiare

I sintomi principali dell'ipercolesterolemia familiare comprendono la presenza di noduli intorno agli occhi, noti come xantelasmi, nonché la formazione di un anello o arco bianco al bordo dell'iride.

Inoltre, si possono manifestare gonfiori o placche giallastre sui tendini, soprattutto su talloni, dita, ginocchia e gomiti, accompagnati da dolore frequente ai tendini o alle articolazioni, specialmente nel tendine d'Achille e nel tallone.

In alcuni casi, questi sintomi possono comparire già durante l'infanzia a causa dell'accumulo di colesterolo nell'organismo, aumentando il rischio di sviluppare problemi cardiovascolari come infarto, ictus e arteriopatia periferica. Di conseguenza, i giovani affetti da ipercolesterolemia familiare possono sperimentare sintomi come dolore al petto, mancanza di respiro durante gli sforzi, bruciore alle gambe durante la camminata o svenimenti, derivanti dalla progressione dell'aterosclerosi.

Come si diagnostica l'ipercolesterolemia familiare?

L'ipercolesterolemia familiare viene inizialmente identificata da un cardiologo o da un medico di base quando la persona mostra segni di accumulo di colesterolo nell'organismo, se ha una storia familiare della malattia o di aterosclerosi in parenti giovani, e livelli di colesterolo nel sangue molto alti.

La diagnosi, poi, sarà confermata solo eseguendo un test genetico, in grado di identificare cambiamenti nel DNA specifici della malattia.

Quali sono le cause dell'ipercolesterolemia familiare?

La presenza dell'ipercolesterolemia familiare deriva da un'anomalia genetica che interferisce con la normale assimilazione del colesterolo da parte delle cellule, portando all'accumulo di questo lipide nel corpo.

Questa condizione può essere ereditata dai genitori, soprattutto se uno di loro è affetto da ipercolesterolemia familiare, aumentando significativamente il rischio di sviluppare la patologia. La trasmissione genetica è uno dei principali fattori di rischio associati all'insorgenza dell'ipercolesterolemia familiare.

Quali sono le cure?

Il trattamento dell'ipercolesterolemia familiare coinvolge l'uso di farmaci volti a ridurre i livelli di colesterolo nel sangue, come rosuvastatina e atorvastatina, prescritti in base alle indicazioni del medico. Parallelamente, si consiglia di limitare l'assunzione di grassi saturi, presenti in alimenti come carne rossa e latticini integrali, al fine di mantenere sotto controllo i livelli lipidici.

Se la risposta al trattamento iniziale non dovesse essere soddisfacente, il medico potrebbe consigliare altri farmaci, come l'ezetimibe, che riduce l'assorbimento del colesterolo intestinale, o l'evolocumab, che agisce sull'eliminazione del colesterolo dalle cellule.

È importante seguire attentamente le indicazioni del medico e, se necessario, del nutrizionista, per ottimizzare l'efficacia del trattamento e ridurre il rischio di problemi cardiovascolari associati all'ipercolesterolemia familiare.

Sebbene non esista una cura definitiva per questa condizione genetica, un trattamento adeguato può contribuire a mantenere sotto controllo i livelli di colesterolo e a mitigare i potenziali rischi per la salute cardiovascolare. Il giusto trattamento, dunque, e il monitoraggio continuo sono essenziali per poter vivere bene nonostante l'ipercolesterolemia familiare.