Storia di Emily con la sindrome di Coffin-Siris, mamma Elisa: “Tante conquiste, volerà in alto”

La notizia di una malformazione congenita cerebrale, ricevuta durante la gravidanza, ha segnato l'inizio di un lungo percorso di sfide per la famiglia di Emily. La bimba oggi ha sette anni e mezzo: da quando è nata ha superato tanti ostacoli facendo enormi progressi, sempre supportata da mamma Elisa e papà Omar.

La diagnosi di malattia rara è arrivata quando la piccola aveva 4 anni: la sindrome di Coffin-Siris di tipo 2, che provoca grave ritardo intellettivo e dello sviluppo. La bimba soffre di epilessia (che si è manifestata con una prima, grave crisi nel 2022) e di apnee ostruttive del sonno.

"Emily ha anche una sindrome cardiaca, la Wolf-Parkinson White, quindi soffre di preeccitazioni ventricolari. Ha inoltre una malattia agli occhi, un'anomalia di Axenfeld-Rieger, per la quale si sottopone a follow-up ogni sei mesi per controllare la pressione oculare, dato che è a rischio glaucoma. Tempo fa è stata operata per strabismo" spiega mamma Elisa Dossi. Tutte patologie indipendenti l'una dall'altra. 

Nonostante abbiano brancolato nel buio per i primi anni di vita di Emily, i suoi genitori hanno deciso di iniziare subito le terapie, che le hanno permesso di ottenere molti miglioramenti della sua qualità di vita.

La storia di Emily, nata con una malattia genetica rarissima, la sindrome di Coffin-Siris

La sindrome di Coffin-Siris può avere diverse varianti: "Non ho mai visto un bambino uguale all'altro" sottolinea Elisa. Un altro caso simile a Emily l'hanno trovato in Australia: anche se quel bambino non ha avuto i suoi stessi problemi motori.

"Emily è nata da un taglio cesareo a causa di una sofferenza cardiaca, restando dieci giorni in TIN" racconta Elisa. "Era ipotonica, ossia non aveva tono muscolare, e soffriva di un forte reflusso, per cui i primi sei mesi e mezzo dalla nascita li ha passati in braccio a me. Io dormivo seduta, perché la bimba, da sdraiata, vomitava e avrebbe potuto soffocare".

Emily inizia la neuropsicomotricità a quattro mesi, ma a dieci mesi "sembrava una bambola", spiega ancora Elisa. Muoveva solo le gambe, teneva i pugni sempre chiusi e non c'era aggancio visivo. "Parlando con altre mamme sono venuta a conoscenza del metodo del dottor Castagnini di Verona, un neurologo riabilitatore" racconta.

"Lo abbiamo provato, nonostante l'avessimo scoperto tardi. Il metodo prevede infatti di iniziare alla nascita, in quanto il primo anno di vita del bambino è il più importante per il recupero. All'inizio andavamo a Verona una volta ogni mese e mezzo (la famiglia vive in provincia di Lucca, ndr) e il dottor Castagnini ci faceva vedere gli esercizi da ripetere poi a casa quattro volte al giorno, ogni giorno" spiega mamma Elisa.

Emily ora cammina. Non corre, ma riesce a fare anche le scale con un appoggio: una cosa che non era per niente scontata fino a poco tempo fa. Da tre anni segue anche una "rieducazione uditiva", il metodo AIT Berard, che l'ha aiutata a sbloccare il linguaggio.

"Emily era la classica bambina che si chiudeva sempre le orecchie, le davano fastidio tutti i rumori e piangeva quando sentiva quelli più acuti. Adesso è raro che si tappi le orecchie" sottolinea sua madre.

Inoltre, da quando era piccola, è seguita sul territorio da un'associazione con la quale fa diverse terapie settimanali. La bimba non è verbale, dice solo qualche parola: ma riesce a comunicare grazie alla CAA, la Comunicazione Aumentativa Alternativa. 

Il supporto degli altri genitori e il timore dei commenti negativi

Elisa non è più rientrata al lavoro dopo la nascita di Emily: ha scelto di occuparsi a tempo pieno di sua figlia. Non ha delle pagine social dedicate alla bambina, né ha fondato un'associazione: scelte invece piuttosto comuni tra altri genitori di bambini e ragazzi con malattie rare e disabilità.

La famiglia va avanti con le proprie forze. Ma ha comunque una rete di supporto: i genitori di altri bambini con la stessa malattia rara di Emily. 

"Abbiamo un gruppo italiano dedicato alla sindrome di Coffin Siris, anche se i geni coinvolti dei nostri figli sono differenti. Ci sentiamo e ci confrontiamo su WhatsApp. Abbiamo più volte lanciato l'idea di un'associazione, per ora non siamo ancora riusciti a fondarla".

Per quanto riguarda i social, invece, Elisa e Omar hanno scelto consapevolmente di non aprire pagine su Emily. Lei ne parla solo sul suo profilo Facebook personale. 

"La mia paura è quella di essere attaccati. Purtroppo ci sono tante persone che non hanno niente da fare se non insultare gli altri. Seguo diverse pagine di persone con disabilità e mi capita di leggere commenti agghiaccianti. Già nella vita reale sono stata criticata da alcuni medici ospedalieri per il nostro percorso riabilitativo di nostra figlia: mi avevano detto che l'avrei rovinata, che avrebbe sempre pianto. Invece è una bambina felice, che non piange praticamente mai".

La disabilità che porta solitudine

La mamma e il papà di Emily, come spesso accade a chi diventa il caregiver del proprio figlio, hanno sperimentato la solitudine.

"Dico sempre è che la disabilità porta solitudine, ed è vero. C'è sempre questa paura di una cosa che non si conosce" spiega Elisa Dossi. "Noi abbiamo tante persone che ci stanno vicine, altre che si sono allontanate e altre ancora che abbiamo incontrato lungo il nostro percorso riabilitativo, sostenendoci reciprocamente".

C'è però un aspetto che, più di altri, le provoca amarezza. "Non molti bambini cercano Emily. Alle feste rimane sempre per conto suo. Li capisco, perché non essendo verbale è difficile da comprendere. Però a noi genitori questa situazione provoca un certo dispiacere".

L'insegnamento che arriva da Emily: "Niente è scontato"

Sono tante le difficoltà che la famiglia deve affrontare. Ma Elisa non ha dubbi: "Emily ci ha insegnato il significato della vita. Ci ha insegnato che nulla è dato per scontato". 

A ogni compleanno di Emily, Elisa ha preparato dei piccoli oggetti da regalare come ricordo agli invitati alla sua festa. 

"Un paio d'anni fa ho realizzato una calamita a forma di mongolfiera, l'ho portata anche ai terapisti di Verona. Una di loro mi ha chiesto: 'Come mai la mongolfiera?' Io ho risposto: 'Perché Emily è così: andrà piano piano, ma volerà in alto'. Questo è rimasto il mio motto, me lo sono anche tatuato sulla pelle. Guardo Emily e la vedo sorridente, tranquilla, felice. Tutto il resto passa in secondo piano".

Un'altra storia di determinazione e resilienza è quella di Martina con la SPG50, raccontata da sua madre Jessica.