Andrea, affetto da sindrome di PKAN, e l'appello del papà: “Aiutateci a farlo vivere con dignità"

Andrea compirà 16 anni il prossimo 11 settembre. Il giorno del suo compleanno lo trascorrerà a letto, dove si trova ormai costretto da molto tempo a causa della sindrome di PKAN, una malattia genetica neurodegenerativa.

Caratterizzata da un accumulo di ferro nel cervello, può portare a numerose problematiche come distonie e spasticità, disturbi del linguaggio, degenerazione della retina fino alla cecità. Con il passare del tempo, purtroppo la patologia ha notevolmente ridotto la sua qualità di vita.

Andrea oggi non parla, ma comunica attraverso uno schermo, un dispositivo normalmente usato da chi è affetto da SLA. Ha deformità scheletriche al tronco, al bacino e agli arti superiori e inferiori, tanto da presentarsi completamente ricurvo. Il peggioramento della postura è iniziato nel 2022.

"Ormai è tardi, non può più stare seduto", spiega con voce piena di rammarico papà Fabio, che sta combattendo per garantire a suo figlio le terapie di cui necessita. Non solo in Sicilia, dove vive la famiglia, ma viaggiando anche in altre città d'Italia. "Vorremmo almeno dargli una posizione corretta e dignitosa a letto".

La situazione è diventata ancora più complessa e dolorosa negli ultimi mesi, anche per ciò che riguarda il trasporto di Andrea. Per questo i suoi genitori hanno deciso di lanciare un appello tramite TAG24.

Cos'è la sindrome di PKAN e come sta Andrea oggi

La diagnosi della patologia neurodegenerativa di Andrea è arrivata quando aveva circa sette anni, dopo una prima valutazione che aveva evidenziato un ritardo psicomotorio e un disturbo della deambulazione.

Il suo quadro clinico è progressivamente peggiorato, fino ad arrivare alla situazione attuale: portatore di PEG, tracheostomia, stimolatore cerebrale profondo e pompa a Baclofene per l'infusione continua del farmaco. Non esiste una cura per la sindrome di PKAN.

Ciò che preoccupa i familiari, adesso, è la grave scoliosi neuromuscolare che gli provoca una postura innaturale e che ha compromesso la sua conformità scheletrica.

"Andrea rischia di perforarsi un polmone con una costola: se ciò dovesse accadere, potrebbe avere complicanze anche fatali" spiega papà Fabio. "Bisognerebbe intervenire con dei tutori alle gambe e sulla postura, per evitare che continui a peggiorare".

Il figlio è in carico a una cooperativa che lo segue a domicilio per alcune terapie, ma i familiari hanno trascorso brevi periodi di degenza anche fuori Regione. Senza però arrivare a ciò che loro speravano: un miglioramento.

La speranza di un intervento chirurgico

Oggi, a distanza di poco più di un anno dall'ultimo ricovero e con l'aggravarsi delle condizioni di Andrea, il trasporto è diventato molto più difficoltoso, anche solo per effettuare degli esami in autonomia.

L'associazione a cui si rivolgevano per il trasporto in ambulanza privata ha richiesto la presenza costante di un medico rianimatore a bordo per trasportarlo nuovamente, oppure un certificato medico che la sollevi da ogni responsabilità. Documento che nessun medico può fornire: un ostacolo insormontabile per la famiglia.

Oltre alle difficoltà logistiche, ci sono poi i pareri contrastanti degli specialisti. C'è chi afferma che il ragazzo potrebbe essere operato, e chi invece ritiene rischioso, nonché inutile, un intervento.

I genitori vorrebbero tentare qualsiasi strada per aiutare il proprio figlio, ma si è creata una situazione di stallo che, per loro, è diventata insostenibile.

L'appello della famiglia: "Aiutateci a curare nostro figlio"

"Qualche tempo fa un medico mi disse che ormai è tardi per poter far sedere mio figlio su una sedia. Però si potrebbe provare a dargli una posizione decente a letto" racconta papà Fabio. "'Portami il ragazzino che lo valuto con i miei occhi, non con un video' mi disse. Ma come faccio a farlo viaggiare? Non possiamo neanche usare una barella per come è accartocciato" sottolinea il papà.

Anche un altro medico di un noto ospedale pediatrico sarebbe disposto a valutare le sue condizioni per un intervento: purtroppo le liste d'attesa sono molto lunghe e rimane il problema del trasporto. Tempo davvero troppo prezioso per la famiglia. 

"Non possiamo rimanere con le mani in mano, il bambino peggiora di giorno in giorno" evidenzia il padre.

"Abbiamo realmente bisogno di qualcuno che ci aiuti e prenda nostro figlio in carico: un chirurgo, un'associazione di volontariato o di medici che si occupi del trasporto, una struttura che decida di seguirlo e di assisterlo il prima possibile. Non è un malato terminale: nonostante le sue condizioni, potrebbe vivere ancora a lungo. Al momento, però, siamo segregati in casa".

Il papà chiede che Andrea possa avere la possibilità di condurre una vita dignitosa, accanto ai suoi genitori e ai suoi fratelli. "Non riesco più a vederlo così ogni giorno".