Dracula e i suoi simili esistono per davvero? Tra luoghi comuni e leggende che spaventerebbero da sempre gli esseri della notte ci sono la luce del sole, l'aglio, le croci e l'argento. Ma è possibile avere la malattia del vampiro? Ecco che cos'è la porfiria, quali sono i sintomi e le cause e come si cura.
Porfiria è il termine scientifico che indica la malattia del vampiro. Ma che cos'è e quali sono le cause? Si tratta di una malattia metabolica rara, solitamente di carattere ereditario, per cui si riscontrano dei difetti e mal funzionamenti nell porfirine, cioè gli enzimi che agiscono nella sintesi del sangue.
Un deficit in cui uno enzimi della biosintesi del gruppo dell'eme provoca un accumulo pericoloso delle porfirine nel fegato e nel midollo osseo. Questa patologia si manifesta in modo acuto o più lieve, colpendo la pelle e il sistema nervoso.
La malattia si manifesta solitamente nell'età adulta ma può riscontrarsi in alcuni casi, anche nei bambini. Le statistiche rivelano che ad essere colpite sono più le donne rispetto agli uomini.
La porfiria si divide in due gruppi diversi, quella acute e quella cutanea. Nella porfiria acuta (che può essere acuta intermittente, da deficit di acido delta-aminolevulinico (ALA) deidratasi, variegata e coproporfiria ereditaria) i sintomi sono:
La porfiria cutanea si di solito presente sintomi esclusivamente legati alla pelle, in zone come volto, collo e dorso delle mani (particolarmente esposte al sole) o sottoposte a traumi. Può essere di tipo epatoeritropoietico, protoporfiria e eritropoietica congenita. Ecco i sintomi:
Come si diagnostica la porfiria? La presenza si vede dai risultati delle analisi del dosaggio urinario o del sangue delle porfirine e dei precursori, oltre ad un'analisi genetica. Una diagnosi precoce può essere molto utile nel trattamento della malattia, che può essere tenuta sotto controllo evitando alcuni tipi di farmaci e con un'apposita alimentazione.
Come si cura la porfiria? Non esiste una cura definitiva ad oggi. Una strategia efficace è ridurre l'esposizione al sole ma integrando comunque i livelli necessari di vitamina D. In alcuni casi, se necessario si può intervenire con prelievi del sangue al fine di abbassare la quantità di ferro in circolo nel copro. Possono essere necessarie terapie farmacologiche nelle situazioni più gravi.
E' consigliato ridurre l'uso di alcol, sigarette, l'eccessivo consumo quotidiano di carboidrati ed evitare digiuni. Tra le altre malattie più note che colpiscono il sangue c'è l'anemia: ecco i sintomi e le cause.
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Niccolò Cusano di Roma
Quotidiano telematico. Registrato al n.12/2015 del 21 gennaio 2015 Tribunale di Roma. Direttore Emanuela Valente.
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