La sindrome di Lynch, nota anche come sindrome ereditaria del tumore del colon non poliposico (HNPCC), è una condizione genetica ereditaria che aumenta significativamente il rischio di sviluppare il cancro al colon retto e ad altri organi del tratto gastrointestinale.
Grazie ai recenti progressi nella medicina di precisione, una nuova tecnica di biopsia liquida offre l'opportunità di una diagnosi tempestiva, consentendo una gestione più efficace della malattia.
Questa tecnica innovativa consente di rilevare tracce di materiale genetico tumorale nel sangue o nelle feci del paziente, offrendo una valutazione non invasiva e rapida dello stato del tumore. Scendiamo nei dettagli e vediamo in cosa consiste questa novità diagnostica.
La sindrome di Lynch, conosciuta anche come sindrome ereditaria del tumore del colon non poliposico (HNPCC), è una condizione genetica ereditaria caratterizzata da un aumento del rischio di sviluppare il cancro del colon-retto in età precoce, insieme ad altre forme di tumori.
Questa sindrome è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore della mutazione genetica può trasmettere la malattia al figlio.
È importante notare che, sebbene il termine sindrome di Lynch richieda l'individuazione di una mutazione germinale specifica, nella pratica clinica quotidiana viene spesso utilizzato anche il termine HNPCC, il quale può richiedere solo la presenza di criteri anamnestici corrispondenti.
Tuttavia, entrambi i termini sono utilizzati in modo intercambiabile. La sindrome di Lynch rappresenta circa il 5% di tutti i tumori del colon e può colpire uomini e donne in proporzioni approssimativamente uguali.
Si stima che circa l'80% dei portatori della mutazione genetica sviluppi la malattia, mentre il restante 20% rimane asintomatico ma può trasmettere la mutazione ai propri figli.
Una nuova tecnica di biopsia liquida potrebbe rivoluzionare la diagnosi precoce delle lesioni precancerose del colon retto nei pazienti affetti dalla sindrome di Lynch.
Il test, sviluppato dai ricercatori dell'Istituto Nazionale dei Tumori (INT) di Milano e basato su uno studio condotto su 87 pazienti, potrebbe consentire una sorveglianza più personalizzata attraverso l'identificazione di biomarcatori nel sangue.
Attualmente, la diagnosi della sindrome avviene solitamente tra i 25 e i 30 anni, e le linee guida raccomandano colonscopie regolari ogni 1-2 anni per tutta la vita.
Tuttavia, questo approccio può impattare sulla qualità di vita dei pazienti e comportare un elevato tasso di abbandono dei controlli, con conseguenti diagnosi tardive di cancro in fase avanzata e rischi per la vita.
La biopsia liquida potrebbe rappresentare una soluzione promettente, consentendo un semplice prelievo di sangue per valutare la presenza di marcatori tumorali e pre-tumorali, ottimizzando così la sorveglianza e migliorando le possibilità di diagnosi precoce e le possibilità di guarigione.
La prevenzione della sindrome di Lynch è fondamentale per individui con una storia familiare di questa condizione. È consigliabile sottoporsi a consulenza genetica a partire dai 18 anni.
Poiché la sindrome di Lynch ha una sequenza adenoma-carcinoma accorciata, è importante eseguire la colonscopia annualmente a partire dai 25 anni, o cinque anni prima dell'età di insorgenza più precoce in famiglia.
Le donne dovrebbero anche considerare una visita ginecologica annuale con ecografia vaginale. Dall'età di 35 anni, è consigliata un'esofagogastroduodenoscopia annuale e, per le donne, una biopsia endometriale.
Alcuni studi suggeriscono che l'assunzione a lungo termine di aspirina alla dose di 600 mg al giorno possa ridurre l'incidenza del cancro del colon-retto. Tuttavia, questa profilassi farmacologica è attualmente considerata un'opzione off-label e non è raccomandata dalle società specializzate.
Sicuramente la biopsia liquida permetterà di rendere la diagnosi più precoce e meno invasiva rispetto alla colonscopia.
Il Quotidiano Online dell'Ateneo
Niccolò Cusano di Roma
Quotidiano telematico. Registrato al n.12/2015 del 21 gennaio 2015 Tribunale di Roma. Direttore Emanuela Valente.
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