Cos'è la sindrome di SAPHO e quali sono i segnali che la caratterizzano

La sindrome di SAPHO è una malattia rara che colpisce l'apparato osteoarticolare e la cute. È caratterizzata da un insieme di sintomi che possono variare da persona a persona, e questo rende la diagnosi spesso complessa e tardiva.

Nonostante la sua rarità, è importante conoscere la sindrome di SAPHO per poterla riconoscere tempestivamente e ricevere la giusta cura. In questo articolo, vedremo quali sono le caratteristiche principali di questa malattia, i sintomi da non sottovalutare e le strategie diagnostiche impiegate per identificarla.

Cos'è la sindrome di SAPHO

La sindrome di SAPHO, pur essendo una malattia rara e complessa, non rappresenta una condanna per la vita. Con una diagnosi precoce e il giusto approccio terapeutico, è possibile gestire efficacemente i sintomi e migliorare la qualità della vita di chi ne soffre.

Questa malattia si presenta con un quadro sintomatico variegato, che può includere:

• Dolori articolari e infiammazione
• Rigidità mattutina
• Pustole cutanee, soprattutto a mani e piedi
• Entesite (infiammazione dei punti di inserzione dei tendini e legamenti)
• Osteomielite (infezione ossea)
• Febbre e affaticamento

Nonostante la mancanza di una cura definitiva, diverse strategie terapeutiche possono aiutare a controllare i sintomi della sindrome di SAPHO:

• Farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS) per ridurre dolore e infiammazione
• Antibiotici in caso di osteomielite
• Cortisonici per controllare l'infiammazione più severa
• Immunosoppressori per modulare il sistema immunitario
• Fisioterapia per migliorare la mobilità articolare e la funzionalità muscolare

SAPHO è un acronimo e significa una combinazione delle prime lettere dei seguenti sintomi:
S = sinovite (artrite, infiammazione delle articolazioni)
A = acne (acne conglobata, acne fulminante)
P = pustolosi (malattie della pelle pustolosa, in particolare acne e pustolosi psoriasi)
H = iperostosi (formazione ossea condensata e aumentata)
O = osteite (infiammazione delle ossa: osteomielite e periostite, cioè infiammazione del midollo osseo e del periostio)

Quali sono i segnali della sindrome di SAPHO

La sindrome di SAPHO è una malattia reumatica che può manifestarsi a qualsiasi età, e può colpire sia bambini e adolescenti che adulti. La sua peculiarità sta nel suo esordio subdolo: spesso i primi sintomi che spingono i pazienti a consultare un medico sono quelli di una grave acne, mentre solo successivamente si presentano altri disturbi, come dolori articolari e alle ossa.

Quali sono i sintomi?

• Dolori alle ossa e alle articolazioni: inizialmente si manifestano soprattutto nella parte anteriore del torace e nella colonna vertebrale, ma possono colpire anche la mascella inferiore e le ossa del bacino.
• Malattie infiammatorie della pelle: acne grave, pustolosi palmo-plantare o psoriasi.
• Altri sintomi: rigidità mattutina, febbre, affaticamento.

Perché è difficile da diagnosticare?

La varietà e la gradualità con cui si presentano i sintomi rendono la sindrome di SAPHO difficile da diagnosticare precocemente. Spesso i pazienti vengono indirizzati verso dermatologi per l'acne, solo per poi scoprire, dopo approfondimenti, la presenza di una malattia reumatica.

Se si notano alcuni dei sintomi descritti, è importante consultare un medico reumatologo per ottenere una diagnosi accurata. La diagnosi avviene tramite una valutazione clinica, esami del sangue, radiografie e, in alcuni casi, risonanza magnetica.

Come si cura la sindrome di SAPHO

Non esiste una cura definitiva per la sindrome di SAPHO, ma diverse terapie possono alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Tra queste:

• Farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS)
• Antibiotici (in caso di osteomielite)
• Cortisonici
• Immunosoppressori
• Fisioterapia

Qual è l'aspettativa di vita con la sindrome di SAPHO

Le cause precise della sindrome di SAPHO rimangono un mistero, ma gli scienziati ipotizzano il coinvolgimento di batteri (come quelli dell'acne) che potrebbero scatenare reazioni autoimmuni. Anche fattori genetici e lo stress potrebbero giocare un ruolo assieme a questi.

Quale la prognosi?

Nella maggior parte dei casi, con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, la sindrome di SAPHO si risolve e i pazienti possono godere di una vita normale. Tuttavia, la diagnosi tardiva può portare a limitazioni funzionali permanenti. Inoltre, in alcuni casi la malattia può ripresentarsi in età adulta, soprattutto se non curata correttamente durante l'adolescenza.