La sindrome VEXAS è una condizione medica recentemente identificata dagli scienziati, che ha attirato l'attenzione della comunità medica per la sua rarità e la complessità dei suoi sintomi.
[advBanner]Caratterizzata da una combinazione di problemi di salute gravi e sintomi variabili, questa sindrome presenta una sfida per i medici, soprattutto per riuscire a sviluppare trattamenti efficaci per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti.
[advBanner]Scendiamo nei dettagli e vediamo cos'è la sindrome VEXAS, quali sono le cause e i sintomi.
[advBanner]Questa è una condizione molto rara che viene diagnosticata con grande successo grazie al sequenziamento del DNA. La sindrome VEXAS si manifesta solo in età adulta.
[advBanner]Gli uomini con sintomi cutanei insoliti, vasculite e arrossamento delle orecchie dovrebbero rivolgersi a un medico e, eventualmente, essere sottoposti a una consulenza genetica per escludere la sindrome VEXAS, una grave condizione recentemente scoperta legata a mutazioni somatiche.
[advBanner]La VEXAS colpisce uomini e donne a partire dai 40 anni, ma soprattutto gli uomini sopra i 50 anni,
[advBanner]Questa sindrome, caratterizzata da un quadro infiammatorio distintivo, è stata identificata come causata da mutazioni nel gene UBA1, con manifestazioni cliniche che includono eruzioni cutanee, vasculite e policondrite.
[advBanner]Il progresso nella tecnologia del sequenziamento del DNA ha permesso la comprensione di questa rara malattia multisistemica, e questo apre la strada per un migliore trattamento e gestione dei pazienti colpiti.
[advBanner]La ricerca continua a indagare sui meccanismi sottostanti e sulle opzioni terapeutiche per questa malattia emergente.
[advBanner]Il quadro sintomatico si contraddistingue per infezioni multiple, che imitano le malattie reumatologiche e possono includere anche manifestazioni sindromiche specifiche.
[advBanner]Ecco un quadro sintomatico della sindrome VEXAS:
[advBanner]Testa/viso:
[advBanner]Cuore:
[advBanner]Addome:
[advBanner]Midollo osseo:
[advBanner]Muscoloscheletrico:
[advBanner]Urogenitale:
[advBanner]Estremità inferiori:
[advBanner]Pelle:
[advBanner]La sindrome VEXAS ha una risposta moderata alla terapia, ma presenta una prognosi sfavorevole. Purtroppo circa la metà delle persone, soprattutto uomini, muorea cinque anni dalla diagnosi.
[advBanner]La malattia è caratterizzata da una grave gravità e complessità, con il 40% dei pazienti che sperimentano complicazioni legate alla malattia o al trattamento, come insufficienza respiratoria o anemia progressiva.
[advBanner]Nei casi della sindrome VEXAS, i pazienti sono esposti anche al rischio di eventi tromboembolici, alveoliti e ricoveri in terapia intensiva. In alcuni casi segnalati, sono stati osservati anche disturbi come la sindrome da attivazione dei macrofagi e l'amiloidosi AA con insufficienza renale che richiedeva dialisi.
[advBanner]È di fondamentale importanza una diagnosi accurata e il più possibile precoce. Spesso questa malattia richiede terapie immunosoppressive intensive.
[advBanner]Purtroppo, però, la maggior parte dei pazienti risponde in modo limitato alla terapia standard, rendendo necessario l'utilizzo di terapie aggiuntive come l'interleuchina-1, l'interleuchina-6 o il blocco JAK, oltre a dosi elevate di glucocorticoidi.
[advBanner]Sono emersi segnali positivi sull'efficacia dell'azacitidina in alcuni pazienti VEXAS con sindrome mielodisplastica.
[advBanner]Infine, in casi gravi, si può optare per il trapianto allogenico di midollo osseo. Su quest'ultima opzione è attualmente in corso uno studio di fase 2, per valutare ulteriormente questa opzione terapeutica.
[advBanner]Essendo una malattia ancora sconosciuta, c'è un gran numero di casi non diagnosticati di sindrome VEXAS.
[advBanner]I dermatologi dovrebbero essere consapevoli che nei pazienti maschi con eruzioni cutanee, infiammazioni articolari, vasculite o altri sintomi simili potrebbe essere presente la sindrome VEXAS. È consigliabile eseguire test genetici per individuare eventuali mutazioni del gene UBA1 sul cromosoma.
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Il Quotidiano Online dell'Ateneo
Niccolò Cusano di Roma
Quotidiano telematico. Registrato al n.12/2015 del 21 gennaio 2015 Tribunale di Roma.
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