Sindrome dell'X Fragile, la storia di Laura Soria e di suo figlio Flavio: "Le sfide fanno parte della nostra quotidianità. La solitudine c'è, inutile nasconderlo"

Sindrome dell'X Fragile. Una diagnosi che Laura Soria ha scoperto quando suo figlio Flavio aveva due anni e mezzo, anche se in realtà l'ombra della malattia era stata sempre presente nella sua famiglia. È infatti una condizione genetica ed ereditaria, di cui ha scoperto essere portatrice sana: anche sua madre ne presenta alcune caratteristiche.

Gli account social "Laura X Fragile", nati per cercare altre famiglie che condividessero la sua stessa esperienza, sono poi diventati un luogo di confronto. Perché Laura, che mostra la sua vita insieme a Flavio e alla sorella minore, Scilla, è diventata un punto di riferimento per chi ha un figlio con la stessa sindrome.

Oggi il suo account Instagram conta oltre 49.800 follower: "Ma le cose gravi sono altre" racconta. "Tutto ciò che ruota intorno a Flavio non è faticoso: è semplicemente la nostra vita".

Sindrome X Fragile, la storia di Flavio raccontata da sua madre Laura: "Ricevere la diagnosi è stato un sollievo"

La sindrome X Fragile colpisce prevalentemente il sesso maschile ed è causata da una mutazione nel gene FMR1, che si trova sul cromosoma X. Comporta un ritardo neuropsicomotorio, disabilità intellettiva di vario grado, disturbo del linguaggio, problemi relazionali e comportamentali. A volte si manifestano anche tratti riconducibili ai disturbi dello spettro autistico.

Infatti la prima diagnosi ricevuta da Laura è stata proprio quella di autismo. A capire che Flavio non fosse un bimbo autistico è stato un neuropsichiatra, a cui la famiglia si è rivolta grazie al suggerimento di una logopedista, che aveva già notato qualcosa di diverso.

"Flavio ha 9 anni e non è assolutamente verbale, dice 6-7 paroline al massimo; è molto iperattivo e ha sbalzi d'umore. Lui presenta proprio tutti i tratti dell'X Fragile. Ha un importante ritardo cognitivo" spiega Laura Soria.

"Quando abbiamo avuto la diagnosi, per me e mio marito è stato un sollievo: avevamo navigato nel buio per un anno e mezzo. Come spesso succede in queste situazioni, c'erano state le prime incomprensioni e i primi litigi. Lui diceva che Flavio non aveva niente, mentre io ero convinta che ci fosse qualcosa: quindi è stato tutto molto difficile" racconta.

Scoprire che Flavio avesse la sindrome dell'X Fragile, una rara condizione genetica ereditaria, ha fatto sì che anche lei e la sorellina minore di Flavio, Scilla, si sottoponessero al test.

Laura è risultata portatrice sana. Mentre Scilla "è portatrice a mosaico: significa che lei, dei suoi due comosomi X, ne ha uno sano, che è quello ereditato da mio marito. Mentre nell'altra X ha delle cellule con la mutazione. Fortunatamente lei utilizza la parte 'sana' del suo patrimonio genetico e non ha alcun tipo di problema" sottolinea Laura.

Ciò nonostante "bisogna tenerla sotto controllo. Un domani, se vorrà avere figli, potrà scegliere se congelare gli ovuli, oppure se fare la selezione degli ovociti sani tramite la fecondazione assistita." Infatti le donne con la sindrome spesso soffrono di menopausa precoce.

Una diagnosi che è stata una rivelazione

C'è anche un'altra persona, in famiglia, che ha la sindrome dell'X Fragile, la madre di Laura: ne è portatrice ma presenta sintomi tipici di chi ha una X completamente mutata. Una scoperta che è stata, per lei, una vera e propria rivelazione.

"Quando abbiamo avuto la diagnosi, io mi sono resa conto che tutta la mia infanzia e la mia adolescenza erano state legate alla sindrome, perché ho una mamma con una forte depressione bipolare. Purtroppo non è stata molto presente, entrava e usciva dai TSO, e questo mi ha segnata. Si occupava di me solo mio padre. Poi abbiamo finalmente capito perché" racconta Laura con un pizzico di commozione.

"Eravamo una famiglia benestante, con un buon livello culturale. Mio padre non riusciva a farsene una ragione. Lui è morto 10 anni fa, quindi non ha mai saputo della sindrome di mia madre: ma io, seppur da adulta, sì. Da allora sono sempre stata seguita da una psicoterapeuta".

La disabilità che porta solitudine: "Ma non è colpa di nessuno"

Le coppie che hanno figli con disabilità non sempre riescono a reggere l'urto di una diagnosi. Spesso si creano delle crepe, fino a cadere a pezzi: "Anche se fisicamente non si separano" sottolinea Laura. E poi c'è la solitudine, quella che molti genitori sperimentano, perché l'inclusione a volte resta solo un concetto astratto.

"Questa solitudine c'è, è inutile nasconderlo. Nonostante ci sia un lavoro a livello scolastico e per l'inclusione, in altri contesti si vedono le differenze" spiega. "Ad esempio, quando andiamo in vacanza, gli altri bambini non vengono a cercare Flavio per giocare: non perché non siano state insegnate loro determinate cose. Ma perché per stare con ragazzi con disabilità servono strumenti. E questo non è colpa di nessuno".

Laura è in contatto con molte famiglie che hanno figli con la sindrome, anche grazie alle pagine social: condividere le difficoltà avvicina e rende un po' più facile superare le sfide quotidiane.

Anzi: "Per noi quelle sfide sono diventate normalità" spiega. "Flavio fa logopedia e psicomotricità, da gennaio abbiamo iniziato la lingua dei segni, su consiglio del professor Cossu, un neuropsichiatra, e ci stiamo trovando molto bene. Lui ora riesce a comunicare, mentre prima andava in frustrazione".

Laura Soria ha un consiglio per chi, come lei e suo marito, si ritrovano a dover affrontare una disabilità in famiglia.

"Io ho imparato a non seguire mai un'unica strada. Se penso che qualcosa non vada bene, anche se sbaglio, cambio. Anche se quel cambiamento non andrà bene, non fa nulla, però è necessario rischiare. I nostri figli, proprio come noi, cambiano ogni giorno. Se restiamo sempre sulla stessa strada, noi non cresciamo e neanche loro. Anche se so che è difficile, ci provo ugualmente".