Sindrome di Sanfilippo, dai sintomi all’aspettativa di vita: ecco tutto quello che c'è da sapere sulla rarissima malattia che si stima colpisca almeno un bambino ogni 70mila. Nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo III o MPS III, è una patologia neurodegenerativa terminale. Vediamo tutto nel dettaglio.
Per la cosiddetta sindrome di Sanfilippo vari e di diversa tipologia possono essere i sintomi. La malattia prende il nome dal dottor Sylvester Sanfilippo, il medico, pediatra e ricercatore che individuò le principali caratteristiche della patologia e le presentò nel 1963 all’American Pediatrics Society.
I sintomi solitamente appaiono intorno ai 2-4 anni di età. I più frequenti e diffusi sono:
Intorno ai 10 anni, i soggetti affetti da questa rara malattia presentano segnali che riguardano l'apparato neurologico più evidenti. È possibile che abbiano seri problemi di comunicazione e le perdano capacità motorie. Ci sono inoltre dei sintomi, come le convulsioni, che solitamente non appaiono nei primi anni di età, ma più avanti.
È possibile che i piccoli che presentano tale patologia abbiano una faccia rotondeggiante con accumuli di grasso sulle guance. Sono spesso inoltre soggetti a malformazioni scheletriche che portano a dolori generici, tremori e atrofie.
La forma più grave è la IIIA. Poi ci sono IIIB e IIID, le quali sono le più eterogenee a livello di manifestazioni e sintomi. La IIIC è la forma intermedia tra le ultime due. I bambini con tale sindrome nascono con un solo difetto generico responsabile della mancanza di un enzima fondamentale e necessario per il nostro organismo.
La sindrome di Sanfilippo, secondo quanto emerso nel corso degli studi e delle ricerche, sembra essere causata da gravi deficit enzimatici. I bambini che nascono con questa malattia presentano un difetto genetico che non permette loro di metabolizzare correttamente gli zuccheri degli eparansolfati. Questi si accumulano principalmente nel tessuto nervoso e quello connettivo, provocando una serie di importanti sintomi.
Al momento, purtroppo, non esiste una cura specifica per la malattia. Una volta individuato il problema, i medici e gli esperti del settore sottopongono solitamente i bambini a trattamenti e terapie che li aiutano a convivere con i pesanti sintomi della sindrome. I soggetti che presentano tale rara sindrome neurodegenerativa devono essere seguiti da un'equipe di esperti, ognuno con diverse specializzazioni.
È importantissimo, come per altre malattie rare, continuare e andare avanti nella ricerca. I passi da fare sono ancora tantissimi. La sindrome si presenta in età infantile. I bambini che ne sono affetti non conducono uno stile di vita come tutti gli altri. Considerati i problemi e i sintomi portati da tale sindrome, hanno anche una speranza di vita molto bassa.
Secondo la maggior parte dei medici, l'aspettativa di vita per i bambini che soffrono della sindrome di Sanfilippo si aggira tra i 15 e i 25 anni. Ci sono stati casi in cui i soggetti sono diventati adulti e hanno vissuto anche 40 anni. Se nella sua forma più grave il soggetto potrebbe non superare i 10 anni.
Ricordiamo infine che è fondamentale rivolgersi sempre a dottori ed esperti del settore. La malattia è stata scoperta in tempi relativamente recenti e purtroppo la ricerca per una cura è ancora molto indietro.
Se i vostri bambini presentano sintomi come quelli indicati e avete qualche dubbio, non esitate a rivolgervi ai medici. Per diagnosticare la malattia sono necessari controlli e visite dettagliati ed approfonditi.
Il 16 novembre si celebra la Giornata mondiale della sindrome di Sanfilippo. La ricorrenza, che si festeggia con cadenza annuale, serve ad accendere i riflettori su tale rara patologia che colpisce i bambini ed è una malattia terminale. A soffrire molto inoltre non sono solo i piccoli ma anche e soprattutto le loro famiglie.
Il 16 novembre di ogni anno si celebra anche la Giornata internazionale della tolleranza.
Il Quotidiano Online dell'Ateneo
Niccolò Cusano di Roma
Quotidiano telematico. Registrato al n.12/2015 del 21 gennaio 2015 Tribunale di Roma.
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