Cos’è la Sindrome di Williams? Si tratta di una rara malattia genetica che riguarda problematiche legate allo sviluppo del soggetto o associate ad anomalie facciali.
[advBanner]Questa particolare patologia è anche conosciuta come Williams-Beuren e solitamente si manifesta fin dalla nascita o dalla prima infanzia.
[advBanner]Non rappresenta però una malattia degenerativa e non è provocata da motivi medici o da fattori psicosociali o ambientali ma bensì è caratterizzata da alterazioni a carico di un determinato tipo di cromosoma.
[advBanner]La malattia è molto rara infatti la sua incidenza ad oggi è di 1 persona su 10.000. Chi soffre di questa sindrome ha una probabilità del 50% di trasmetterla anche i futuri figli.
[advBanner]La sindrome di Williams si manifesta tramite una serie precisa di caratteristiche che possono associarsi a differenti anomalie, malattie e disturbi a carico di diverse aree del corpo ed organi.
[advBanner]Le varie anomalie spesso dipendono da quali geni sono presenti sul cromosoma 7 che sono oggetto di estinzione.
[advBanner]Le persone affette dalla sindrome presentano particolari caratteristiche facciali, quali:
[advBanner]Chi soffre di questa sindrome presenta poi anche alcune difficoltà di accrescimento a livello intrauterino, infatti in molti casi hanno un basso peso già al momento della nascita e il loro accrescimento ponderale nei primi mesi di vita risulta minore rispetto alla norma.
[advBanner]I bambini soggetti a questa patologia possono presentare poi alcuni ritardi dello sviluppo. Tutto ciò che comporta il raggiungimento di determinate tappe fondamentali per la crescita in tempi più lunghi rispetto a soggetti che non soffrono di questa sindrome.
[advBanner]Inoltre possono anche manifestare una personalità troppo amichevole, anche nei confronti di persone estranee. Infine possono anche sviluppare un disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), fobie, o avere un'eccessiva empatia e ansia.
[advBanner]Tra i sintomi medici legati a questa malattia non sono da sottovalutare le anomalie cardiovascolari che chi affetto da Sindrome di Williams può manifestare.
[advBanner]Ecco a cosa possono andare incontro i pazienti con questa sindrome:
[advBanner]La presenza di queste anomalie in molti casi può portare ad un aumento della pressione del sangue, a delle aritmie o ad un'insufficienza cardiaca.
[advBanner]In alcuni casi poi, possono essere riscontrate anche delle anomalie del tessuto connettivo che può portare alla comparsa di: ernie ombelicali e inguinali, diverticoli del colon, della vescica o reflusso gastroesofageo.
[advBanner]Un altro segno distintivo di chi soffre di questa sindrome è l'invecchiamento precoce della pelle e dei capelli che tendono ad ingrigirsi prima del dovuto.
[advBanner]Per diagnosticare la sindrome di Williams, oltre che basarsi sulla valutazione dei sintomi, delle caratteristiche e delle anomalie presentate dal paziente è necessario anche effettuare dei test genetici.
[advBanner]Grazie a questi test infatti, si avrà la conferma o no della presenza della sindrome di Williams.
[advBanner]Il trattamento di questa patologia si basa principalmente su un approccio multidisciplinare che vede il coinvolgimento di diversi medici e che può variare da persona a persona, anche a seconda dei sintomi che presenta il paziente.
[advBanner]Seguire dal punto di vista cardiaca il paziente fin dalla sua nascita è senza dubbio molto importante e raccomandato, così come è importante il monitoraggio dei livelli ematici di calcio, soprattutto durante i primi due anni di vita.
[advBanner]Durante la crescita e lo sviluppo di alcuni ritardi gli interventi educativi, linguistici e cognitivi sono molto utili e possono contribuire alla capacità di apprendimento del bambino.
[advBanner]Da non sottovalutare poi un supporto psicologico per il paziente e per la famiglia.
[advBanner]In alcuni casi più gravi legati anche ai sintomi che i pazienti con sindrome di Williams manifestano, può essere necessario intervenire chirurgicamente o con l'aiuto di appositi farmaci.
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Il Quotidiano Online dell'Ateneo
Niccolò Cusano di Roma
Quotidiano telematico. Registrato al n.12/2015 del 21 gennaio 2015 Tribunale di Roma.
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