"Signora, dobbiamo estrarre il DNA della sua bambina: sospettiamo che la causa dei suoi sintomi sia genetica". Eleonora ricorda bene quel momento: era il mese di gennaio del 2022, Selene aveva due anni. Si trovava da sola, in uno studio medico asettico, a causa delle restrizioni dovute al Covid. Nei mesi precedenti la piccola aveva già iniziato a mostrare segni tipici di quella che si scoprirà essere la diagnosi: la sindrome di Rett.
Oggi Selene ha cinque anni e da allora ha fatto tanti progressi, grazie alla sua determinazione ma anche ai suoi genitori, che non hanno mai voluto credere che la patologia potesse etichettarla e limitarla.
Mamma Eleonora è una fonte inesauribile di ottimismo ed entusiasmo: "Quando abbiamo saputo della malattia rara di nostra figlia, io e mio marito ci siamo messi nei suoi panni. 'Cosa vorrebbe Selene?', ci siamo chiesti. Ed è stata questa la spinta a non arrenderci".
La sindrome di Rett è un disturbo neuroevolutivo che colpisce principalmente il sesso femminile: l'incidenza è di un caso ogni 10mila bambine nate vive. Provoca un rallentamento dello sviluppo, regressione delle capacità psicofisiche ma anche problemi gastrointestinali ed epilessia.
I genitori di Selene, Eleonora e Giovanni, hanno scoperto la malattia dopo aver notato una regressione della piccola ai 18 mesi di età. In realtà mamma Eleonora aveva già portato sua figlia dalla pediatra per dei segnali che l'avevano allarmata.
"Vedevo che faticava a dire le sue prime parole. Non erano comparsi gesti sociali, come ad esempio fare 'ciao' con la manina. Le parlavo, ma avevo l'impressione che non mi ascoltasse davvero. A livello motorio, invece, non c'era nulla di anomalo" racconta.
La pediatra le ripeteva di stare tranquilla, perché ogni bambino ha i suoi tempi. La situazione è peggiorata quando è nato il fratellino di Selene: lei aveva 18 mesi e si mostrava apatica, triste, non desiderava più giocare con i suoi soliti giocattoli. Aveva anche iniziato a mordersi il braccio.
"Proprio nei momenti in cui io mi trovavo in ospedale per partorire Alessandro, in quei quattro giorni di degenza mio marito ha iniziato a riferirmi che Selene era strana. Credo che qualsiasi mamma avrebbe pensato fosse una reazione alla nascita del fratellino. Ma poi ci siamo accorti che c'era altro: allora abbiamo iniziato un iter per capire se fosse autistica".
Nel corso del tempo Selene continuava a regredire, mentre la famiglia attendeva di effettuare diverse visite. La situazione è precipitata a gennaio 2022, poco prima che Selene compisse due anni. Una notte Eleonora l'ha trovata seduta sul suo lettino, totalmente assente: non rispondeva a nessuno stimolo.
Da questo episodio è scattato il ricovero all'ospedale San Paolo di Milano: ed è proprio durante l'ultimo giorno di degenza Eleonora ha ricevuto la richiesta di andare a fondo con le analisi genetiche, scoprendo che l'autismo era stato escluso.
I medici avevano già ipotizzato si trattasse della sindrome di Rett, avendo riscontrato in Selene i tratti tipici della malattia: la conferma è arrivata qualche settimana dopo. Al momento della diagnosi Selene non parlava e aveva perso l'uso funzionale delle mani.
"Non c'è una cura, non esiste un vero protocollo da seguire per questa sindrome" continuavano a ribadire i medici.
Dopo un iniziale momento di grande sconforto, i genitori di Selene hanno deciso di reagire e iniziato a studiare cosa potesse aiutarla, interessandosi all'epigenetica. Si tratta di quella branca della biologia che studia come l'ambiente e lo stile di vita possano influenzare l'attività dei geni.
"Abbiamo capito che l'intestino gioca un ruolo cruciale in questa sindrome, perché nel 99% dei casi i bimbi che hanno problemi di neurosviluppo presentano un intestino che non funziona come dovrebbe" spiega Eleonora. Da qui la scelta, dopo alcuni test, di una dieta pensata per Selene, che ha portato diversi effetti positivi sia a livello fisico che cognitivo.
"Nel giro di due settimane dall'inizio di questa alimentazione, Selene ha iniziato ad avere molta più energia ed è tornata a stabilire con noi un contatto visivo, che aveva perso, ma anche a sorridere".
La bambina non prende farmaci, ma molti integratori, alcuni dei quali arrivano direttamente dagli Stati Uniti. L'obiettivo, come racconta mamma Eleonora, è quello di "ridurre il suo stress ossidativo cronico".
Un altro aiuto fondamentale arriva dalle terapie riabilitative, che deve seguire quotidianamente. Oltre alle due sedute settimanali di psicomotricità fornite dal Servizio Sanitario Nazionale, Selene ne segue altre con una terapista privata, con cui è riuscita a raggiungere importanti traguardi da un punto di vista posturale e di movimento.
I progressi di Selene riguardano anche il linguaggio. "Ha iniziato a dire le sue prime paroline, nonostante le persone con questa sindrome possano essere non verbali. I medici ci dissero di darle tanto amore, perché probabilmente non avrebbe mai parlato. Ma io non ci ho creduto. Non volevo che la sua diagnosi fosse un'etichetta" spiega Eleonora.
"Ovviamente c'è un duro lavoro dietro questo traguardo raggiunto. Selene segue il metodo Drežančić (definito 'Metodo creativo, stimolativo, riabilitativo della comunicazione orale e scritta con le strutture musicali', ndr) e così ha iniziato a dire mamma, papà, acqua, fame, quindi a esternare dei bisogni. La terapia è a pagamento: Selene non è stata presa nel centro logopedico del SSN. 'Non ha i requisiti' mi hanno detto. Eppure lei voleva parlare e lo abbiamo dimostrato".
Il progetto di Eleonora e Giovanni è garantire le migliori terapie alla loro figlia, in attesa che un giorno possa arrivare una cura.
"Nel marzo del 2022 è stata annunciata la sperimentazione della terapia genica in Canada e Stati Uniti per la sindrome di Rett. Siamo in attesa di ulteriori feedback, dopo i primi risultati incoraggianti".
Non è semplice gestire due figli piccoli e tutti gli impegni legati alle terapie di Selene, ma Eleonora racconta la loro storia con grande passione.
"Ho provato una felicità immensa quando ho detto a Selene 'Sei la mia...' e lei ha completato la frase dicendo 'bimba'. Questo insegna che non bisogna arrendersi e non farsi bloccare dalla diagnosi. Tante persone si scoraggiano. Invece bisogna pensare che le bambine con la sindrome di Rett sono come tutte le altre, ma bloccate in un corpo che non risponde: grazie a stimoli quotidiani, qualcosa prima o poi succede".
Per cercare un confronto e far conoscere la propria storia, Eleonora e Giovanni hanno aperto un account social, "Il diario di Selene": su Instagram hanno oltre 13mila follower, 88mila su TikTok. In molti credono nelle capacità di Selene e la supportano nel suo percorso.
"Nostra figlia ci ha insegnato cos'è l'amore, quello vero e incondizionato, che ti spinge ad affrontare le difficoltà. Ci ha insegnato che, grazie alla perseveranza e alla costanza, si possono raggiungere grandi traguardi. Noi eravamo delle persone normalissime fino alla diagnosi: poi abbiamo dovuto imparare a metterci in gioco e a ridefinire le nostre priorità. Abbiamo iniziato a osservare il mondo da un'altra prospettiva" spiega mamma Eleonora.
"Sembrerà scontato, ma attraverso i video che pubblico su TikTok voglio dimostrare che la felicità sta veramente nelle piccole cose e tante volte non ce ne rendiamo neanche conto. La vita è così imprevedibile: a noi è cambiato tutto dall'oggi al domani, quindi bisogna vivere l'attimo, il 'qui e ora'".
Un consiglio per le altre famiglie che hanno figlie con la sindrome di Rett? "Non dare mai per scontate queste bambine, cosa che purtroppo succede spesso, anche con gli stessi terapisti. Si scoraggiano se vedono che un terapista, o un genitore, non credono in loro e in quello che potranno fare. Al contrario, esaltare le loro conquiste le aiuta: l'ho visto io stessa con Selene, il suo atteggiamento è cambiato" sottolinea Eleonora Costantino.
"È un aspetto su cui io insisto, anche nei miei video. Tutti noi pendiamo dalle labbra dei nostri genitori quando siamo piccoli e crediamo a ciò che ci dicono. Io descrivo ciò che vorrei vedere. Le dico 'Selene sei bravissima, senti quante paroline che dici, come cammini bene' e anche lei se ne convince. Così cerca di fare sempre di più. E questo è sempre e comunque un successo".
Un'altra bella storia di coraggio e resilienza è quella di Gloria e di sua figlia Alissa, nata con una malattia rarissima: l'ACO2.
Il Quotidiano Online dell'Ateneo
Niccolò Cusano di Roma
Quotidiano telematico. Registrato al n.12/2015 del 21 gennaio 2015 Tribunale di Roma.
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